ALS hastalığı önce ellerde belirti veriyor! 

~İSTANBUL - Son günlerde tüm dünya IceBucketChallenge yani Bir Kova Buz Kampanyası ile çalkalanıyor. ALS hastalığı hakkında bilinç oluşturmak ve bağış toplamak için başlatılan kampanya çığ gibi büyümeye devam ediyor. Dünya gündemine oturan ALS hakkında bilgi veren Noröloji Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Kütükçü bağışların, tedavi için yapılan araştırmalar açısından önem taşıdığına vurgu yaptı. 
Noröloji Uzmanları Prof. Dr. Yaşar Kütükçü ve Dr. Hale Alpsan Gökmen'in, tipik olarak kasları hareket ettirmede güçlük şeklinde ortaya çıkan motor tutulum ile giden kronik ve ilerleyici dejeneratif bir hastalık olan ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hakkında verdiği bilgiler şöyle:
"İlk olarak 1874’te tanımlanan ve ABD’de 1930’larda hastalığa yakalanan ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in ismi ile anılan ALS, motor nöron denilen kaslara uyarı gönderen sinir hücrelerinin tutulması ile ortaya çıkıyor. Hastalık genellikle öncelikle ellerdeki ince kaslardan başlıyor. Hastalar ellerde güçsüzlük şikayeti ile doktora başvuruyor. Hastalığın tipik belirtisi kaslarda titremeler şeklinde gözlenen fasikülasyonlar. ALS, yıllar içinde gittikçe ilerleyen bir hastalıktır ve farklı kaslara giden sinir hücreleri etkilendikçe farklı semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Genellikle 3-4 yıl içinde yutma ve solunum kasları da etkilenir ve hasta rahat soluk alıp vermek için cihazlara ihtiyaç duyabilir. Artık evde kullanılan çok da rahat ve küçük cihazlarla bu sağlanabilmektedir."
Hastalık sürecinin kişiden kişiye değişkenlik gösterdiğini belirten uzmanlar, nadiren de olsa bazı hastalarda bu sürecin 20-30 yıl sürebildiğini söylüyor. Bulgular başlangıçta birçok hastalık ile benzerlik gösterebildiğinden hastanın dikkatli incelenmesi gerekiyor. Tanıda klinik ve EMG (elektromiyografi) bulguları önem taşıyor. Hastalığın en önemli özelliği de hastaların beyin fonksiyonlarının ve belleklerinin ileri evrede bile olsa etkilenmemesi. Yani aslında kasların denetimini kaybetse de hastaların beyin fonksiyonları yerinde oluyor.
BAĞIŞLAR TEDAVİ AÇISINDAN ÖNEMLİ
ALS’nin en sık 40-50 yaşlar arasında ve erkeklerde daha fazla görüldüğünü anlatan Prof. Kütükçü, “Hastalığın nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde oluşan mutasyonun rolü bilinmekte” dedi. Hastalığın tedavisinde kullanılan bazı ilaçların varlığından bahseden Kütükçü, “Bunlar hastalık seyrini yavaşlatabilmekte fakat daha iyi tedaviler için tüm dünyada önemli bilimsel çalışmalar sürüyor. Bu nedenle ALS derneklerine yapılacak bağışlar özellikle tedavi için yapılan araştırmalar açısından önem taşıyor” ifadesini kullandı.
ntvmsnbc