Hemofili hastalığı nedir? 

Ömür boyu süren bir kanama bozukluğu olan hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü adı verilen protein eksikliğinden kaynaklanan, anne babadan çocuğuna geçen kalıtsal bir hastalık. Herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ yaralanmaları hastada hayati riske neden olabiliyor, bu nedenle hemofili hastalarının hayatları boyunca sağlıklı kalmak için bazı kurallara dikkat etmeleri büyük önem taşıyor.

Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç yok ya da az miktarda. Faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olan hemofili, eklem ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazla. Tüm hemofili hastalarının %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçiyor. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebiliyor. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor. 

HEMOLFİLİ NASIL SİNYAL VERİYOR?

Hemofili teşhisinin yaşla birlikte konulduğunu, bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik bulgularının ortaya çıktığını ifade eden Memorial Şişli Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Şebnem İzmir Güner, “Hastalığın ağırlık derecesi de klinik bulgulara göre kendisini göstermektedir. Ağır hemofili hastalarında klinik bulgular daha şiddetli yaşanırken, hafif hemofili hastalarındaki kanama bozuklukları genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası ortaya çıkmaktadır. Hastalığın en önemli belirtileri arasında çocukluk döneminde kolay morarma oluşumu, özellikle eklem içine ve kas içine kendiliğinden olan kanamaların varlığı, ameliyat, sünnet veya diş çekiminde beklenenden uzun süren kanamalar bu hastalığı akla getirmektedir. Eklem boşluğundaki kanama ve kas içi kanamaları ise hastalığın en önemli belirtileridir. Tüm bu belirtiler varsa yapılan fizik muayene ve kan testleri ile hastanın hemofili olup olmadığı, varsa hangi tipinin olduğu belirlenmektedir” diye konuştu. 

İÇ ORGAN KANAMALARI HAYATİ RİSK YARATABİLİR!

Hemofili hastalarında herhangi bir sebepten dolayı meydana gelen yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama meydana geldiğini aktaran Hematolog, hastalığın tedavi süreci hakkında şunları söyledi: 

“Bu hastalarda diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati riske neden olmaktadır. Bu nedenle kişinin hastalığının bilincinde yaşaması ve tedavisini aksatmaması gerekmektedir. Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koyma yani replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü 9 (hemofili B için) konsantratları damar yolu ile hastaya verilir. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir.” 

NORMAL YAŞAM SÜRMEK, SAĞLIKLI ÇOCUK DÜNYAYA GETİRMEK MÜMKÜN

“Tıp alanındaki yeni gelişmeler hemofili hastaları için de önemli tedavi yöntemlerinin yaygınlaşmasını sağladı” diyen Uzm. Dr. Şebnem İzmir Güner, genetik bir hastalık olan hemofilinin çocuklara aktarılmaması için yapılabilecekleri ise şöyle anlattı: 

1. Tüp bebek yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir. Tüp bebek tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları alındıktan sonra laboratuvar ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo oluşturulur. Test yapıldıktan sonra hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer edilerek sağlıklı bir çocuk dünyaya gelmesi sağlanır.

2. Fiziksel aktiviteyi eksik etmeyin: Fiziksel aktiviteler kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına zarar vermeyecek şekilde düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir. 

3. Hastalığınız konusunda bilinçlenin:Eklemlerde ve vücudun diğer bölümlerinde meydana gelebilecek kanama belirtileri hakkında kişi bilgi sahibi olarak ne zaman doktoru arayacağını ya da acil servise gideceğinizi bilmelidir. 

4. Çevrenizi hastalığınız konusunda bilgilendirin: Kişi sağlık hizmeti aldığı tüm doktor ya da yardımcı personele, işyeri hemşiresine, spor salonu sorumlusu ve spor antrenörüne mutlaka hemofili hastası olduğunuz söylemelidir. 

5. Tedavi planınızı doktorunuzla birlikte yapın: Hemofili hastaları yaşam tarzı düzenlemeleri ve tedavi süreçlerini doktorları ile birlikte belirlemelidir. 

6. Kontrollerinizi aksatmayın: Önerildiği gibi düzenli kontrollere gidilmeli ve aşılarınızı yaptırılmalıdır. 

7. Diş sağlığınıza önem verin: Hastalar diş bakımı ve kontrollerinizi ihmal etmemeli, problem yaşadıklarında doktoruna danışmalıdır.