ABD’de yumurtalık nakli çalışmalarıyla tanınan Türk bilim insanı Prof. Dr.Kutluk Oktay ve ekibinin, meme kanseri hastalığı bulunan 126 kadın üzerinde yaptığı bir çalışma, BRCA 1 genindeki mutasyonun, kadınlarda yumurta rezervindeki erken dönem azalmayla bağlantısı olduğunu ortaya koydu.
Saygın bilim dergilerinden Journal of Clinical Oncology’de de yayımlanan çalışmada ortaya çıkan veriler, infertilite (kısırlık) ile meme ve yumurtalık kanseri riskleri arasında bağlantı olduğuna ilişkin ipucu verdi.
New York Medical College Westchester Medical Center Üreme Sağlığı Departmanı Başkanı Prof. Dr. Kutluk Oktay,, kemoterapi ve bundan kaynaklanabilecek menopoz öncesinde üremenin korunması amacıyla merkeze başvuran ve geçmişinde kısırlık öyküsü bulunmayan 126 meme kanserli kadın üzerinde uyguladıkları tedavi sırasında ilginç bir sonuca ulaştıklarını söyledi.
Kanser tedavisi süresince yumurtalık dokuları dondurulacak hastalara östrojen düzeyini düşük tutan ve yumurtayı uyardığı bilinen letrozol adlı ilacı kullandıklarını, ancak özellikle bazı genç hastalardaki rezervlerde beklenmeyecek kadar düşük yanıt aldıklarını ifade eden Prof. Dr. Oktay, bunun nedenini araştırırken, bu hastaların çoğunluğunda BRCA 1 genindeki mutasyona rastladıklarını belirtti.
Elde ettikleri verileri incelediklerinde BRCA 1 geninde mutasyon olanlarda düşük yumurta rezervi olasılığının 38 kat arttığının görüldüğünü bildiren Prof. Dr. Oktay, şöyle devam etti:
"Kısırlık vakalarında özellikle over (yumurta) ve meme kanseri oranında artma olduğunu görüyorduk ama nedeni bilinmiyordu. İlk kez böyle bir bağlantı bulduk. Bu çalışmamızın birinci yönü. İkinci yönüyse yumurta rezervi düşüklüğü nedeniyle birçok kısırlık yaşayan kişi var. Ama neden olduğunu bilmiyoruz.
Ortaya çıkan bu teori, belki de yumurta rezervi düşük olan hastalarda, bu tip mutasyonların bulunduğunu gösteriyor. BRCA 1 geni, DNA hasarını onaran bir gen ve o gende bozukluk olunca DNA hasarı, hem kansere, aynı zamanda belki de yumurtaların erken kaybına yol açıyor. Yumurtada erken rezerv düşmesiyle ilgili yeni bir gen bulgusu ortaya çıktı. Biz artık belki de daha sonra, ’yumurta rezervini neler daha çabuk azaltıyor, ne yapılır da tedavi geliştirilir,’ bu konuda ön açılım oluşturduk."
BDCA 1 genindeki mutasyonların genel popülasyonda iki bin kişide bir görüldüğünü, ancak bunun bazı genetik gruplarda yüzde 2,5’a kadar çıktığını belirten Prof. Dr. Oktay, İsrail’de bunun yüzde 2,5 olduğunu, her 40 kişiden birinde görülebildiğini bildirdi.
Çalışmanın, yumurta rezervinin genç yaşlarda düşmesinin altı nda yatan mekanizmalardan birini açıklayabildiğini ve yeni bir genetik bilgiyi oluşturduğunu ifade eden Oktay, özellikle rezervi düşük, genç ve ailesinde bu tür kanser öyküsü bulunan vakalarda genetik testin yapılmasının gerekeceğini, hastaların bu şekilde erken çocuk sahibi olabileceklerini veya yumurta, embriyo saklatabileceklerini söyledi.
Prof. Dr. Oktay, bu konuda ilaçların geliştirilebileceğini, artık risk grubundaki kişilerin bir tür erken uyarı veya tanı testi yaptırabileceklerini belirtti.
BRCA 1 genindeki mutasyonun, prostat kanseri ve melonoma denilen cilt kanseriyle de bağlantılı olduğunu bildiren Oktay, sperm sayısı düşük bazı erkekler için de bu durumun söz konusu olabileceğini, gen mutasyonu görülen farelerde sperm üretiminin durduğunun belirlendiğini, ancak çalışmalarının şu an için sadece kadınlarla ilgili olduğunu vurguladı.
Prof. Dr. Oktay, yumurta rezervi düşüklüğünde başka hangi genlerin rol oynayabileceği konusunda araştırmalarını sürdürdüklerini sözlerine ekledi.
18
10
