Türk doktorlar, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı buldu. Hastalık ayrıntıları bilinmeyen bir genin işlevine ışık tutacak.
Göz hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nden Prof. Dr. Aslıhan Tolun ve Dr. Çiğdem Köroğlu tarafından 7 yıldır sürdürülen araştırma sonuçları, tıp literatürüne geçerek, Amerikan Tıp Birliği JAMA Ophthalmology Dergisi tarafından yayına değer bulundu
Araştırma sonunda, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı keşfedildi.
Araştırma ekibinin içinde yer alan Doç. Dr. Durlu, AA muhabirine yaptığı açıklamada, araştırmanın akraba evliliği olan geniş bir ailedeki 13 kişi üzerinde yapıldığını ve sadece dörtkişide bu hastalığı bulduklarını söyledi.
Durlu, "Araştırma sonuçlarının önemi, 12. kromozomdaki POC1B genindeki bir mutasyonun dünyada ilk kez tanımlanan ve daha önce hiç bilinmeyen yeni bir retina hastalığına neden olduğunun tespit edilmesidir" dedi.
- "Hastalık gündüz körlüğü yapıyor"
Araştırmanın başlangıcında, aşırı ışık hassasiyetinden yakınması olan bir erkek, bir kız iki kardeşin detaylı retina muayenesinden geçirildiğini belirten Durlu, ancak ilk başta retina hastalığının klinik belirtilerinin görülmediğini dile getirdi.
Durlu, bunun üzerine diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağırdığını ve kan örnekleri alınarak genetik incelemeye başlandığını ifade ederek, şunları söyledi:
"Hastalarımızın en önemli şikayeti ışıktan aşırı derecede rahatsızlıktı. Bu nedenle yeni retina hastalığının gündüz körlüğü yaptığını düşünüyoruz. Şikayet yönünden, halk arasında tavuk karası hastalığı, tıpta retinitis pigmentosa olarak bilinen hastalığın tam tersi bir durum. Tavuk karası hastalarında gece körlüğü var, gündüz daha rahatlar. Yeni bulduğumuz retina hastalığında ise gündüz körlüğü var, gece ise daha rahatlar. Hastalarımız aşırı ışık hassasiyetine ilave bulanık görme ve renk körlüğünden de şikayet ediyorlar."
Keşfin zorluğunun nedeninin, hastaların çok fazla şikayetleri olmasına rağmen bulguların azlığından kaynaklandığını dile getiren Durlu, "Araştırmamızda yüksek hız ve çözünürlüğe sahip OCT göz tomografisiyle retina ve sarı nokta tarandığında hastalığın hangi hücreyi tuttuğu saptandı. Bu nedenle sadece göz muayenesiyle hastalığın tanısının konulmasının çok zor olduğunu düşünüyorum" diye konuştu.
mersinimnet
Yorumcuların dikkatine… • İmlası çok bozuk, • Büyük harfle yazılan, • Habere değil yorumculara yönelik, • Diğer kişilere hakaret niteliği taşıyan, • Argo, küfür ve ırkçı ifadeler içeren, • Bir iki kelimelik, konuyu zenginleştirmeyen, yorumlar KESİNLİKLE YAYIMLANMAYACAKTIR. |
Bunlar da ilginizi çekebilir...