Solunum düzensizliklerine dikkat! 

Genellikle hastaların çoğunluğunu çocukların oluşturduğu, dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen ve mukopolisakkaritlerin veya glikosaminoglikanların parçalanması için gerekli enzimlerdeki kusurları olan bir grup lizozomal depo bozuklukluğu olan Mukopolisakkaridoz (MPS) hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde bulabilirsiniz… Mukopolisakkaridoz (MPS) nedir? Çeşitleri nelerdir? Belirtileri ve tedavisi…

MUKOPOLİSAKKARİDOZ (MPS) NEDİR?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depolanma bozukluğu grubudur. Lizozomlar, hücreler içindeki birincil sindirim birimleri olarak işlev görür. Lizozomlardaki enzimler, belirli karbonhidratlar ve yağlar gibi belirli besinleri parçalar veya sindirir. MPS bozukluğu olan bireylerde, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği veya arızası, arterlerde, iskelette, gözlerde, eklemlerde, kulaklarda, ciltte ve / veya dişlerde bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikosaminoglikanlar) anormal bir şekilde birikmesine yol açar. Bu birikimler ayrıca solunum sisteminde, karaciğerde, dalakta, merkezi sinir sisteminde, kanda ve kemik iliğinde bulunabilir. Bu birikim sonunda hücrelere, dokulara ve vücudun çeşitli organ sistemlerine ilerici zarar verir. Mukopolisakkaridozun birkaç farklı tipi ve alt tipi vardır.

MPS BELİRTİLERİ

MPS bozukluğu olan kişiler, çoklu organ tutulumu, belirgin “kaba” yüz özellikleri ve iskeletin anormallikleri, özellikle eklem problemleri gibi benzer semptomları paylaşırlar. Ek bulgular kısa boy, kalp anormallikleri, solunum düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / veya nörolojik anormallikleri içerir. Farklı MPS bozukluklarının ciddiyeti, aynı MPS tipinde olanlar ve hatta aynı ailenin bireyleri arasında bile etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.

Çoğu MPS vakasında, etkilenen bebekler doğumda normal görünür ve bir ya da iki yaş civarında semptomlar belirginleşir, ancak MPS VII’de, etkilenmiş bir bebeğe sahip olan gebelerin yaklaşık% 40’ı, immün olmayan hidrops fetalis denilen bir durumla komplikedir. Rutin ultrason muayenesinde tespit edilebilir. İlk semptomlar sıklıkla soğuk algınlığı, burun akıntısı, enfeksiyonlar, büyüme gecikmeleri veya hafif gelişimsel gecikmeleri içerebilir. Bu bozuklukların hafif formları çocukluk veya ergenlik dönemine kadar belirgin olmayabilir. Çoğu durumda, mukopolisakaridozlar kronik, ilerleyici bozukluklardır ve MPS’nin tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, etkilenen bireyler fiziksel ve zihinsel işlevlerde, yaşamı tehdit edici komplikasyonlara neden olan bir düşüş yaşayabilir.

Enzim arızaları veya eksiklikleri nedeniyle bozulmayan farklı tipte mukopolisakaritler vardır. Spesifik olarak, dermatan sülfat, heparan sülfat veya keratan sülfat olarak bilinen mukopolisakaritler tek başlarına veya bir kombinasyonda rol oynayabilir.

MPS ÇEŞİTLERİ

MPS Alt Bölümleri:

Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz tip 1-H; MPS 1-H)

Mukopolisakkaridozun en ciddi şeklidir. Dermatan ve heparan sülfatların birikmesi ile sonuçlanan alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilir. Hastalığın semptomları ilk altı aydan iki yaşına kadar belirginleşir. Etkilenen bebekler gelişimsel gecikmeler, tekrarlayan idrar ve üst solunum yolu enfeksiyonları, gürültülü solunum ve kalıcı burun akıntısı yaşayabilir. Ek fiziksel problemler, gözün korneanı bulutlanmasını, alışılmadık derecede büyük bir dili, omurganın ağır deformitesini ve eklem sertliğini içerebilir. Zihinsel gelişim yaklaşık iki yaşında gerilemeye başlar.

TEDAVİSİ

MPS I tedavisi belirtilerden bazılarının azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da kontrol altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen desteği verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması işlemi (trakeostomi) uygulanarak solunumla ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri arasında yer alır. Ancak enzim kandan sinir sistemine geçmediğinden merkezi sinir sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde etkili değildir. Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.

Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz tipi IS; MPS 1-S)

Mukopolisakaridozun en hafif şeklidir. Hurler sendromunda olduğu gibi, Scheie sendromlu bireylerde alfa-L-iduronidaz enzimi eksikliği vardır. Bununla birlikte, Scheie sendromunda eksiklik, dermatan sülfat birikimi için spesifiktir. Scheie sendromlu bireyler normal zeka, boy ve yaşam beklentisine sahiptir. Belirtiler arasında sert eklemler, karpal tünel sendromu, kalbe kanın geriye doğru akışı (aort yetersizliği) ve görme keskinliği ile sonuçlanabilecek korneanın bulanıklaşması vardır. Scheie sendromlu bireylerde semptomların başlangıcı genellikle beş yaş civarında ortaya çıkar.

TEDAVİSİ

Scheie tipi MPS I tedavisi belirtilerden bazılarının azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da kontrol altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen desteği verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması işlemi (trakeostomi) uygulanarak solunumla ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri arasında yer alır. Ancak enzim kandan sinir sistemine geçmediğinden merkezi sinir sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde etkili değildir. Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.

Hurler-Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz tip IH / S; MPS-IH / S)

Hurler sendromundan daha az şiddetli formda olan fakat Scheie sendromundan daha şiddetli bir formda olan bireyleri ifade eden son derece nadir bir hastalıktır. Scheie sendromunda olduğu gibi, etkilenen bireylerde dermatan sülfat birikimi için spesifik alfa-L-iduronidaz eksikliği vardır. Hurler-Scheie sendromu Hurler sendromu kadar şiddetli değil, Scheie sendromundan daha şiddetli. Etkilenen bireyler kaba yüz özellikleri, eklem sertliği, kısa boy, korneaların bulanıklaşması, anormal şekilde genişlemiş karaciğer ve / dalak (hepatosplenomegali) ve iskelet ve kalp anomalileri geliştirebilir. Zeka normal olabilir veya hafif veya orta derecede zihinsel engellilik gelişebilir. Belirtiler genellikle üç ila altı yaşları arasında belirginleşir.

TEDAVİSİ

Hurler-Scheie tipi MPS I tedavisi belirtilerden bazılarının azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da kontrol altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen desteği verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması işlemi (trakeostomi) uygulanarak solunumla ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri arasında yer alır. Ancak enzim kandan sinir sistemine geçmediğinden merkezi sinir sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde etkili değildir. Hurler-Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.

Hunter sendromu (mukopolisakkaridoz tip II; MPS II)

X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılan tek MPS bozukluğu türüdür. Hunter sendromuyla ilişkili ilk semptom ve bulgular genellikle iki ila dört yaş arasında belirginleşir. Bu tür anormallikler, kısa boylanmaya yol açan ilerleyici büyüme gecikmelerini içerebilir; eklem kısıtlılığı, hareketlerin kısıtlanması; ve dudak, dil ve burun deliklerinin kalınlaşması dahil olmak üzere yüz özelliklerinin kalınlaştırılması. Etkilenen çocuklar aynı zamanda anormal derecede büyük bir kafaya (makrosefali), kısa boyunlu ve geniş bir göğse, gecikmiş diş dökülmesine, ilerleyici işitme kaybına ve karaciğer ve dalağın genişlemesine (hepatosplenomegali) sahip olabilir. Heparin sülfat birikimi meydana gelebilir. Hunter sendromunun göreceli olarak belirgin iki klinik formu kabul edilmiştir. Hastalığın hafif formunda (MPS IIB), zeka normal olabilir veya sadece hafifçe bozulabilir. Bununla birlikte, daha şiddetli formda (MPS IIA), derin zihinsel engellilik geç çocuklukta belirginleşebilir. Ek olarak, hastalığın ilerlemesinin yavaş olması hastalığın hafif şekli olanlarda ortaya çıkma eğilimindedir.

TEDAVİSİ

2006 yılında bu hastalığın tedavisinde kullanılmak üzere üretilen ilk ilaç onay almıştır. Hastalığın ilerlemesini sınırlandırmak ve durdurmak üzere eksik enzimi tamamlayıcı bir ilaç olan idursülfaz enzim tedavisinde kullanılmaktadır. Bu hastalığın tedavisine yönelik diğer tedaviler arasında belirtilerden bazılarının hafifletilmesine yönelik girişimler bulunmaktadır. Örneğin, üst solunum yollarındaki tıkanıklığın giderilmesine yönelik olarak solunum cihazlarıyla oksijen desteği verilmesi ya da trakeostomi solunumla ilgili komplikasyonların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Hunter/MPS II tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir. Uyku bozukluğunu gidermeye yönelik ilaçların yanı sıra kasılma nöbetlerine karşı antikonvülzan tedavi uygulanabilir. Kemik iliği nakli hastalığın erken başlayan tipinde değişken sonuçlar vermiştir.

Sanfilippo sendromu (mukopolisakkaridoz tip III; MPS III)

Dört farklı enzim eksikliği ile ayırt edilen dört alt tipe (A, B, C ve D) sahiptir. Dört Sanfilippo sendromunun ilk belirtileri arasında hiperaktivite, uyku bozuklukları ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki gecikmeler (örneğin, sürünme ve yürüme) sayılabilir. Sanfilippo sendromunun tüm formları, çeşitli derecelerde zihinsel sakatlık, önceden edinilmiş becerilerin ilerici kaybı (örneğin, dil) ve işitme kaybı ile karakterize edilir. Etkilenen kişiler nöbetler, kararsız yürüyüşler ve saldırgan davranışlar yaşayabilir. Etkilenen bireyler sonunda yürüme yeteneğini kaybedebilir. Heparan sülfat birikimi meydana gelebilir.

TEDAVİSİ

1 – Sanfilippo tip A/MPS III A

Sanfilippo tip A/MPS III A hastalığının tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme hızını yavaşlatmada yararlı olabilir. Çoğu olguda, tedavi belirtilerin kontrol altına alınması ya da azaltılmasına dayalı olarak gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili sorunlara yönelik ilaçların etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma güçlüğü çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket güçlüğünün arttığı ileri aşamalarda tekerlekli iskemle gibi yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.

2 – Sanfilippo tip B/MPS III B

Sanfilippo tip B/MPS III B'nin tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme hızını yavaşlatabilir. Çoğu olguda, tedavi belirtilerin kontrol altına alınması ya da azaltılmasına yöneliktir. Davranışlarla ilgili sorunlara yönelik ilaçların etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilir. Yutma güçlüğü çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket güçlüğünün arttığı ileri aşamalarda tekerlekli iskemle gibi yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.

Ayrıca kandan beyine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylece nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi yönünde araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde yoğun olarak araştırılan başka bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp çevrelerinde hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha yararlı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.

3 – Sanfilippo tip C/MPS III C

Sanfilippo tip C/MPS III C hastalığının tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme hızını yavaşlatmada yararlı olabilir. Çoğu olguda, tedavi belirtilerin kontrol altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz hekimi ve genetik danışmanın düzenli gözetimi altında gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili sorunlara yönelik ilaçların etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma güçlüğü çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket güçlüğünün arttığı ileri aşamalarda tekerlekli iskemle gibi yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.

Ayrıca, kandan beyine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylece nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi yönünde araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde yoğun olarak araştırılan başka bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp çevrelerinde hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha yararlı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.

4 – Sanfilippo tip D/MPS III D

Sanfilippo tip D/MPS III D hastalığının tedavisi bulunmamaktadır. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme hızını yavaşlatmada yararlı olabilir. Çoğu olguda, tedavi belirtilerin kontrol altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz hekimi ve genetik danışmanın düzenli gözetimi altında gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili sorunlara yönelik ilaçların etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma güçlüğü çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket güçlüğünün arttığı ileri aşamalarda tekerlekli iskemle gibi yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.

Ayrıca, kandan beyine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylece nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi yönünde araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde yoğun olarak araştırılan başka bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp çevrelerinde hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha yararlı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.

Morquio sendromu (mukopolisakkaridoz tip IV; MPS IV)

İki formda bulunur (Morquio sendromları A ve B) ve sırasıyla N-asetil-galaktosamin-6-sülfataz ve beta-galaktosidaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur. A tipi keratan ve kondroitin sülfat, B tipi keratan sülfat. Her iki enzimin eksikliği vücutta mukopolisakkaritlerin birikmesine, anormal iskelet gelişimine ve ek semptomlara yol açar. Çoğu durumda, Morquio sendromlu bireyler normal zekaya sahiptir. MPS IV-B’nin klinik özellikleri genellikle MPS IV-A ile ilişkili olanlardan daha az ve daha hafiftir. Belirtiler büyüme geriliği, belirgin bir alt yüz, anormal derecede kısa bir boyun, birbirine yakın anormal yakın dizler (diz veya genu valgum), düz ayaklar, anormal yan ve omurganın ön-arka veya yan yana eğriliği (kifoskolyoz), uzun kemiklerin (epifizler) büyüyen uçlarının anormal gelişimi ve / veya belirgin bir göğüs kemiğinin (pectus carinatum). Bazı durumlarda, işitme kaybı, bacakların zayıflığı ve / veya ilave anormallikler de ortaya çıkar.

Mucopolisakkaridoz tip V, Scheie sendromunun eski adıdır. Bununla birlikte, Hurler ve Scheie sendromlarının aynı enzim eksikliğinden dolayı ortaya çıktığı keşfedildiğinde, Scheie sendromu, mukopolisakkaridoz tip I’in bir alt tipi olarak sınıflandırıldı.

TEDAVİSİ

Morquio tip A/MPS IV A’nın enzim replasman tedavisi Mayıs 2015 yılında ülkemizde başlamıştır..Bunun dışında çoğu olguda, tedavi belirtilerin kontrol altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz hekimi ve genetik danışmanın düzenli gözetimi altında gerçekleştirilir. Düşük şekerli diyet vücuttaki mukopolisakarid düzeyini düşürmese de bazı aileler şeker ve hiperaktiviteyi artıran yapay katkıları içeren besinleri hastalıktan etkilenen çocuklarına vermekten kaçınmaktadır. Dışkıda mukus ya da ishal varsa süt ürünlerinden de kaçınılabilir. Kas gücünü korumak için egzersiz özendirilir ve diş çürüklerinin önüne geçmek için ağız hijyenine dikkat edilmesi önerilir. Eklem ağrısını azaltmak için ağrı kesiciler ve akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için gerektiğinde antibiyotikler reçete edilir. Bu hastalık için tipik olan boyun eklemi zayıflığına karşı ameliyatla boyun omurlarının birbirine tutturulması önerilebilir. Kalça ve/ya da diz replasman ameliyatı gerekebilir. Bel kemiğindeki bükülmeyi yavaşlatmak ve bel ameliyatı gereksinimini geciktirmek için bel korsesi kullanılır. Olası bir tedavi seçeneği olarak kemik iliği nakli denenmiştir ancak hastalığın seyrini yavaşlatma ya da durdurmada etkili olduğu kanıtlanmamıştır.

Maroteaux-Lamy sendromu (mukopolisakkaridoz tip VI; MPS VI)

N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz enziminin eksikliği ile karakterize edilir, bu da dermatan sülfatın birikmesine neden olur. Bu MPS formu etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bazı kişiler sadece hafif semptomlar yaşarken, bazıları hastalığın daha şiddetli bir halini alır. Maroteaux-Lamy sendromunun olası semptomları kaba yüz özellikleri, göbek fıtığı, belirgin bir meme kemiği (pectus carinatum), eklem kontraktürleri, korneaların bulanıklaşması ve karaciğer ve / veya dalağın anormal bir şekilde genişlemesini içerir. Bu MPS formunda kişilerde iskelet malformasyonları ve kalp hastalıkları görülebilir. Çoğu durumda, zeka normaldir.

TEDAVİSİ

MPS VI hastalığının tedavisi yoktur ancak kalıcı doku hasarını engellemek, belirtilerin ilerlemesini geciktirmek ve hasta bireylerin yaşam kalitesini yükseltmek için uygulanabilen çok sayıda uygulama bulunmaktadır. Eklem hareketliliğini düzeltmek için genellikle fizik tedavi uygulanır. İskelet anormalliklerini düzeltmek, solunum güçlüğünü, süreğen kulak enfeksiyonlarını azaltmak üzere bademcikleri almak ve görme sorunlarını gidermek için ameliyatlar gerçekleştirilebilir. Az sayıda olguda kök hücre nakli sınırlı ölçüde başarılı olmuştur. Enzim replasman tedavisi başarısı sınırlı kalan başka bir tedavi seçeneğidir.

Sly sendromu (mukopolisakkaridoz tip VII; MPS VII)

Beta-glukuronidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilir, bu da üç glikozaminoglikanın birikmesine neden olur: dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin sülfat. Belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bireyler normal zekaya sahip olabilir veya hafif ila şiddetli zihinsel engelli olabilir. Bazı iskelet anormallikleri sıklıkla mevcuttur. Fıtıklar, korneanın bulanıklaşması, kafatasında beyin omurilik sıvısının aşırı birikmesi (hidrosefali), kısa boy, kalp hastalığı ve kaba yüz özellikleri de rapor edilmiştir. Nadir durumlarda, Sly sendromlu bazı yenidoğan bebeklerde, vücudun çeşitli dokularında (hidrops fetalis) anormal sıvı birikimi olabilir.

TEDAVİSİ

MPS VII hastalığının tedavisi yoktur ancak kalıcı doku hasarını engellemek, belirtilerin ilerlemesini geciktirmek ve hasta bireylerin yaşam kalitesini yükseltmek için uygulanabilen çok sayıda uygulama bulunmaktadır. Bazı aileler hastalıktan etkilenen çocuklarına sindirim sistemi ve hiperaktivite belirtilerini artırabilecek olan süt ürünleri, şeker ve yapay katkıları içeren besinlere yönelik diyet uygulamaktadır. Eklem hareket açıklığını korumak ya da artırmak için genellikle fizik tedavi uygulanır. Solunumla ilgili sorunların yanı sıra süreğen kulak enfeksiyonlarına yönelik ameliyatlar gerçekleştirilebilir. Gözdeki katarakta yönelik olarak gerçekleştirilen kornea nakli de etkili bir tedavidir.

DiFerrante sendromu (mukopolisakkaridoz VIII; MPS VIII)

Morquio ve Sanfilippo sendromlarının klinik ve biyokimyasal özellikleri olan tek bir bireyde tarif edilen bir MPS formu için eski bir terimdir. Bozuklukta glukozamin-6-sülfat sülfataz eksikliği olduğu bildirildi. Daha sonra bu bozukluğa MPS VIII (DiFerrante sendromu) adı verildi. DiFerrante daha sonra hastadaki enzimin normal olduğunu ve hastalığın yanlış teşhis edildiğini buldu. Bu nedenle, DiFerrante sendromu geçerli bir tıbbi bozukluk değildir.

Hyaluronidaz eksikliği (mukopolisakkaridoz IX; MPS IX)

Hyaluronan (hyaluronik asit) olarak bilinen mukopolisakaritleri parçalamak için gerekli olan hyaluronidaz enzimi eksikliği ile karakterize edilen, son derece nadir bir MPS şeklidir. Bu MPS formu ilk olarak 1996’da tarif edilmiştir. Belirtiler hafif kısa boy, kistler, sık kulak enfeksiyonları, yarık damak ve yumuşak doku kitlelerinin gelişimini içerebilir. Bununla birlikte, net bir klinik tablo oluşturulmadan önce bu MPS formunda daha fazla vaka tanımlanmalıdır.

TEDAVİSİ

Şu ana dek bildirilen tek MPS IX olgusu bulunduğundan ve bu bireyde de hastalık hafif seyrettiğinden, çok az tedavi seçeneği geliştirilebilmiştir. Yumuşak doku kitlelerinin varlığını ve durumunu belirlemek için düzenli aralıklarla radyografik taramalar yapılması önerilir.

(SÖZCÜ)