Cam kemik hastalığı nedir? En çok kimlerde görülür? 

Cam kemik hastalığı, kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan bir hastalıktır. Doğuştan gelen ya da genetik alt yapısı olan bir hastalıktır. Bu hastalık kas iskelet sistemini etkileyen genetik hastalıkların (iskelet displazileri) arasında en sık görülen tiptir.

Hastalık genellikle "kusurlu şekilde oluşturulmuş kemik" anlamına gelen osteogenesis imperfecta (OI) olarak adlandırılır.

HANGİ SORUNLARA YOL AÇAR?

Cam kemik hastalığı kemikleri değişik şiddetlerde etkileyebilir. Bazı vakalar hafiftir ve birkaç kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın şiddetli formları çok sayıda kırık, kemiklerde eğrilikler, işitme kaybı, kalp yetmezliği, omurga sorunları gibi problemlere neden olabilir.

Bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkan çok sayıda kırıklar, bazen yaşamı tehdit edici olabilir. 20.000 kişi içinde yaklaşık bir kişide cam kemik hastalığı gelişir. Erkekler ve kadınlar arasında ve etnik gruplar arasında eşit olarak görülür.

Cam kemik hastalığına, kemik oluşturmak ve sağlamlığını sağlamak için kullanılan bir protein olan tip 1 kolajen üreten gendeki kusur neden olur. Gendeki kusur ailede ilk defa görülebilirse de aile içerisinde kalıtsal bir geçiş de söz konusu olabilir.

Kolajen üretiminden sorumlu genlerin bir kısmı veya tamamı cam kemik hastalığı olan kişilerde etkilenebilir. Arızalı genler, çok çeşitli tiplerde cam kemik hastalığı üretebilir. İlk dörttür (tip 1-4) en yaygın olanlarıdır. Diğer türler genetik tanı yöntemleri geliştikçe tanımlanmıştır. Bunlar son derece nadirdir ve çoğu tip 4 cam kemik hastalığının alt tipleri gibi klinik tablo ile karşımıza çıkarlar.

Tip 1, cam kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şeklidir. Bu tip cam kemik hastalığında vücudunuz kaliteli kolajen üretir ancak yeterli miktarda değildir. Bu, hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 cam kemik hastalığı çocuklarda tipik olarak hafif travmalar nedeniyle kemik kırıkları olur. Bu tür kemik kırıkları özellikle okul çağı öncesinde sık görülür ve ergenlik ile birlikte kemik yoğunluğu düzelme gösterir ve kırıklar azalır. Tipik olarak bu çocukların gözlerinin ak kısmı tam beyaz yerine açık mavi renktedir (mavi sklera). Dişler de etkilenerek diş çatlaklarına, şekil bozukluklarına ve dökülmelere neden olabilir.

Tip 2, cam kemik hastalığının en şiddetli şeklidir ve yaşamı tehdit edebilir. Tip 2 cam kemik hastalığında temelde üretilen kolajenin yapısı uygun değildir. Özellikle anne karnında, doğum sırasında ya da hemen sonrasında gelişen çok sayıda kırık ve iç organ anomalileri nedeniyle bebeklik çağında ölüm oranları maalesef yüksektir.

Tip 3, tip 2 gibi kolajen kalitesinin yetersiz olduğu ama yaşamla daha iyi bağdaşan formdur. Kemiklerde kolay kırılmalar özellikle çocuk ayağa kalkmaya veya yürümeye başladığında görülür. Bundan önce ya da sonrasında kemiklerde eğrilikler de gelişebilir. Bu çocuklarda gözün ak kısmı mavi değil normal rengi olan beyaz renktedir. Bu çocukların boyları ortalamaların çok altında olup ayrıca kemik deformiteleri gelişerek tüm hayatları boyunca kırıklara yatkınlıkları olacaktır.

Tip 4, semptomları hafif ile şiddetli arasında değiştiğinden, cam kemik hastalığının en değişken şeklidir. Tip 3 cam kemik hastalığında olduğu gibi, vücudunuz yeterli kolajen üretir ancak kalitesi düşüktür. Hastalığın klinik tablosu genellikle tip 3’ten iyi tip 1’den ise kötü seyirlidir. Bu çocuklarda da tipik olarak mavi sklera görülmez.

Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın tipine göre farklılık gösterir. Cam kemik hastalığı olan herkesin kırılgan kemikleri vardır, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Cam kemik hastalığı, kemik deformiteleri, çoklu kırık kemikler, gevşek eklemler, zayıf dişler, mavi sklera veya gözün beyazında mavimsi bir renk, eğilmiş bacaklar ve kollar, kifoz veya üst omurganın anormal dışa doğru eğrisi, skolyoz veya omurganın anormal yanal eğrisi, erken işitme kaybı, solunum problemleri ve kalp kusurlarına neden olabilir.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Doktorunuz klinik tablosu ve çekilen röntgenler ile cam kemik hastalığını teşhis edebilir. Röntgen, doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Çocuğunuzun kemik yapısını analiz etmek için laboratuvar testleri, kemik yoğunluk ölçümleri ve genetik alt yapısını belirlemek için genetik testler kullanılabilir.

TEDAVİSİ NASIL OLMALIDIR?

Cam kemik hastalığının genetik temelinin tedavisi henüz yoktur. Ancak, genetik tedavi yöntemleri üzerine çalışmalar tüm dünyada devam etmektedir ve gelecekte bir tedavinin çıkmasını sabırsızlıkla bekliyoruz. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırılma riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Bu tedaviler çocuk endokrinolojisi uzmanı hekimler tarafından düzenlenir ve belirli aralıklarla yapılan testlere bağlı olarak belli bir programda uygulanır.

Cam kemik hastalığı için tedaviler şunları içerir:

Mevcut kemik yoğunluğunu arttıran ilaç uygulamalarının yanında, çocuğunuzun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapi, ekstremiteleri destekleyici cihaz uygulamaları, kemik deformitelerini düzeltmek, kırıkları iyileştirmek ya da kırık oluşumunu önlemek için cerrahi tedaviler uygulanmaktadır. Özellikle büyüme çağındaki cam kemik hastalığı tanılı çocukların uzun kemik operasyonlarında son dönemlerde sıklıkla teleskopik çiviler uygulanmaktadır.

Cam kemik hastalığı hakkında kişiye özel bilgi almak için alanında uzman bir doktordan bilgi alınması gerekir.

İŞTE İSMAİL SAYMAZ'IN GERÇEK YÜZÜ