Bilim dünyası şokta! Dünyada sadece 2 kişide görülen hastalık Türkiye'de 5 çocukta ortaya çıktı

Türk bilim insanları, 1995'te dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis etti.

Kahramanmaraş'ta özel bir hastanede görev yapan Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, AA muhabirine yaptığı açıklamada, "sara" olarak bilinen "epilepsi" nöbetlerinin hastalarda yürüme ve konuşma zorluğuna neden olduğunu söyledi. Sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulunamayan 5 çocuğun ailesinin kendilerine başvurduğunu dile getiren Dilber, "Hastalığın tanısı konulamadığı için kan örneklerini alıp laboratuvarda inceledik. Bilimsel çalışmamıza Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör de katkı sağladı." dedi.

TÜBİTAK DESTEK OLDU
TÜBİTAK'ın da bilimsel çalışmaya destek olduğunu aktaran Dilber, hastalara çok gelişmiş genetik yöntemlerden biri olan "tüm ekzom analizi" yaptıklarını anlattı. Dilber, şöyle devam etti: 

"Hastalarımızın kanlarında daha önce bilinen bir genin dünyada yeni bir mutasyonunu saptadık. Kuzey epilepsi adı verilen bu hastalık daha önce sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tanımlanmıştı. Finler haricinde dünyanın hiçbir yerinde gösterilememişti. Biz de yeni mutasyonla bu genin hastalığını Türkiye'de ilk defa göstermiş olduk. Özellikle Kahramanmaraş şartlarında bunu göstermek ve başarmak bizim için çok önemliydi. Burada genetikçi Yavuz Şahin'in arkadaşımızın da çok katkısı oldu. Böylece hastanın tanımını yapmış olduk. Yani etrafta tanısız bir şekilde gezen hastaları tanımlamış olduk." 
Tanıyı koymanın tedavinin başlangıcı açısından önemli bir bölümünün halledildiği anlamına geldiğini ifade eden Dilber, genetik bir rahatsızlık bilindiği için bundan sonra tedaviye yönelik çalışmalar yapılacağını vurguladı. Dilber, kuzey epilepsi hastalarına bundan sonra gen ya da enzim tedavisi uygulanabileceğini söyledi.

Tanı konulmasının hastalar için önemli olduğuna işaret eden Dilber, şunları söyledi:

"Böylece hastaların havale geçirmeleri, sara nöbetleri önlenecek, yürümeleri bozulmayacak, konuşmaları daha düzgün olacak. Yavaş yavaş yürümelerinin bozulması, konuşmalarının bozulması bu hastalarda olmayacak. Yani sebebini bildiğimiz için tedavisine daha iyi yöneleceğiz. Bu çalışmamız, tıp dünyasına önemli bir ışık olup hekimlerimize de örnek olacak. Bu çalışmamızın çok önemli olduğu görüldü. Geçtiğimiz günlerde Antalya'da yapılan Çocuk Nöroloji Kongresi'nde Türkiye birinciliği ödülü verildi. İnşallah önümüzdeki dönemde bu hastalık için ilaç tedavisinin geliştirilmesine yönelik çalışmalar yapılacaktır." 

Söz konusu hastaların artık doktor doktor gezmeyeceğine dikkati çeken Dilber, çalışmayı tıp dünyasıyla paylaşarak bilimsel açıdan iyi bir sonuç ortaya koyduklarına inandığını kaydetti.

AA