Akraba Evliliği Yapanların Dikkatine..! 

Bir kas hastalığı olan SMA, kaslarda zayıflama ve erimeye neden oluyor. Kişiyi yatağa bağımlı hale getiren bu hastalığın çeşitli tipleri bulunuyor. Yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabilen SMA, ölümle sonuçlanabiliyor...
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki ön boynuz denen motor hücrelerinin anormalliği sonucu kasları çalıştıran komutlar omurilikten sinirlere ve kaslara ulaşamaz ve kaslar zayıflar ve erime (atrofi) meydana gelir.
 
YETİŞKİNLERİ DE VURUYOR!

SMA'nın genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirten Nöroloji Uzmanı Yard. Doç. Dr. Emir Ruşen, "SMA, yeni doğmuş bebekte belirtiler verebileceği gibi yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayıflığı, kaslarda gevşeklik, nefes alıp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik şeklinde çocuk ve yetişkinlerde ise kas zayıflığı, eklem hareketlerinde kısıtlamalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe şeklindedir" diyor. 

Geleneksel olarak SMA başlangıç yaşı temelinde 4 tipten biri şeklinde sınıflandırılıyor. 

1- SMA Tip 1 (infantil tip veya werdnig-hoffmann sendromu),
2- SM Tip 2 (araform SMA), 
3- SMA Tip 3 (juvenil SMA veya kugelberg-welnder sendromu),  
4- SMA Tip 4 (erişkin başlangıçlı SMA). 

BEBEK ÖLÜMLERİNİN EN SIK GENETİK NEDENİ! 

İnfantil ve juvenil SMA hastalıklarının bebek ölümlerinin en sık genetik nedeni olduğuna dikkat çeken Yard. Doç. Dr. Ruşen, "Gerçek erişkin başlangıçlı tipi 300 binde bir görülme sıklığıyla tüm SMA olgularının olasılıkla yüzde 10'undan daha azını oluşturuyor. Ortalama başlangıç yaşı 30'ların ortasıdır" diyor. 

"BAŞLARINI KALDIRAMAZLAR"

"SMA Tip 1, infantil form (werdnig-hoffmann), hastalık doğumda veya doğumdan önce (annelerin yaklaşık 1/3 gebeliğin sonuna doğru bebek hareketlerinin azaldığını bildirir) ya da doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içinde başlar. SMA Tip 1'li çocuklar asla desteksiz oturamazlar. Semptomlar, hipotoni (kas tonusunda azalma ), zayıf ağlama ve solunum sıkıntısı şeklindedir. Bu çocuklar yüzü koyun yatırıldıklarında başlarını kaldıramazlar ve bu pozisyondan oturur konuma getirildiklerinde başları geriye düşer" diyen 
Yard. Doç. Dr. Ruşen, "İstirahatteki bebeklerin postürü, bacakların dışa doğru açılması, dizlerin bükülmesi (gevşek bebek) karakteristiktir. Bebekler oturamaz, kol ve bacaklarını kaldıramazlar ama ellerin yer çekimine karşı hareketleri ile ayak hareketleri bulunabilir diyor. 

KÜÇÜK İSTEMSİZ HAREKETLER GÖZLENSE DE...

Parmaklarında ince, küçük istemsiz hareketler gözlenebilir. Birkaç ay sonra immobilize duruma gelirler. Yutma kas güçsüzlüğü beslenmeyi yorucu hale getirir. Sürekli bir hırıltı ve akciğerlere mamanın gitmesi sonucu aspirasyon pnömonisi gelişir. Etkilenen bebeklerin yüzde 50'sinde dilde istemsiz hareketler ve seyirmeler gözlenir. Bebeklerin yüz kaslarının hafif etkilenmesi bu çocuklarda açık bir yüz ifadesi sağlar. 

Göğüs kafesleri dışa doğru kanatlanması ve bu nedenle çan şeklinde bir göğüs deformitesinin gelişimine yol açar. Ölüm genellikle 2 yaşından önce ve solunum yetmezliği, pnömoni (zatürriye) veya beslenme yetersizliğine bağlı olarak gerçekleşir.

AKRABA EVLİLİĞİ İLERİ KUŞAKLARI ETKİLİYOR 

Bu hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani anne ve babanın her ikisi bozuk geni taşır.
Kız ve erkek çocuklar eşit oranda etkilenir. Doğacak çocukların yüzde 25'inde hastalık oluşma riski vardır. Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.  

TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?

SM için henüz spesifik bir ilaç tedavi olmadığını kaydeden Yard. Doç. Dr. Ruşen, tedavi ile ilgili şunları söyledi: 

"SMA'lı hastaların gelecekteki tedavisinde bir parça rol oynayabilecek diğer konular gen tedavisi ve kök hücre tedavisidir. 

Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimler şeklinde destek tedaviye odaklanmıştır. Son zamanlarda tedavi çalışmaları hız kazanmıştır. Özellikle ülkemizde Hacettepe Üniversitesi'nde deneysel çalışmalar yürütülmektedir. 

SAĞLIK BAKANLIĞI TARAFINDAN ONAYLI

SMA öyküsü bulunan ve doğum sırasında tanısı bulunsa bile bebeği doğurmak isteyen bir annenin bebeğinin doğumdan birkaç gün sonra, bebeğin beyin omurilik sıvısına ulaşarak ekzon 7’nin yerine ISIS isimli antisense oligonükleotid veriliyor ve bu şekilde ekzon 7 eksikliğine bağlı anomali önlenmiş oluyor. Bu tedavinin ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından onayı alınmıştır. Daha önce Roma’da ikiz bebeklere uygulandı ve NY Colombia Üniversitesi'nde bu işlem başarı ile sonuçlanmıştır."   
habertürk